Как лечить хорею гентингтона
Клинический случай выявления болезни Гентингтона
Болезнь Гентингтона БГ — это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание нервной системы, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание названо по имени американского врача Джорджа Гентингтона, который дал классическое описание триады его основных клинических проявлений, включающей двигательные, когнитивные и психические расстройства. Те, в чьих жилах, возможно, течет кровь, несущая семена недуга, говорят о «той болезни» с оттенком ужаса, стараясь вовсе не думать о ней и упоминать лишь в случаях страшной необходимости» — так Джордж Гентингтон охарактеризовал семейный характер наследования БГ.
Раздел только для специалистов в сфере медицины, фармации и здравоохранения! Болезнь хорея Гентингтона Хантингтона - представляет собой наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся хореоподобными движениями, психическими проблемами и деменцией. Это вызвано экспансией цитозин-аденин-гуаниновых тринуклеотидных повторов в гене гентингтина HTT на 4-й хромосоме и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патофизиология заболевания до конца не изучена, хотя считается, что она связана с токсичностью мутантного белка гентингтина. Поскольку пока что не разработано никакого этиотропного или патогенетического лечения, оно остаётся симптоматическим и поддерживающим. Гентингтин присутствует в большом количестве тканей по всему телу.
- Общая информация
- Международная команда исследователей под руководством специалистов из канадской детской больницы SickKids нашла способ вылечить хорею Гентингтона или, как минимум, замедлить ее развитие, а также облегчить симптомы других заболеваний сходной природы.
- Болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся развитием хореи, нейропсихиатрических симптомов и прогрессирующих когнитивных нарушений, как правило, начинающимся в среднем возрасте.
- Хорея Гентингтона — это серьезное заболевание, которое поражает молодых людей в возрасте от 20 до 40 лет, встречается с частотой один случай на 10 тысяч населения, приводит к тяжелым последствиям. Со временем приводит к инвалидности, достаточно молодому человеку нужен постоянный уход и присмотр со стороны окружающих.
- Содержание
- Хорея Гентингтона — наследственная болезнь нервной системы, причиной которой становится мутация гена HTT.
- Хорея Гентингтона — передающееся по наследству, медленно развивающееся заболевание, затрагивающее всю нервную систему.
- Хорея Гентингтона — это хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется непроизвольными, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах, нарушениями психики и деменцией. Причины появления Хореи Гентингтона Доказано, что причиной появления хореи Гентингтона является наследственный фактор.
Болезнь Хантингтона синдром Гентингтона , хорея Гентингтона , хорея Хантингтона [3] — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Этот ген кодирует kDa белок гентингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа не мутантного у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa , а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга. В настоящее время от хореи Гентингтона в США страдает около человек.
